HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILAR

¿Qué es la Hipercolesterolemia Familiar?

La Hipercolesterolemia Familiar es una enfermedad hereditaria que se manifiesta desde el nacimiento y provoca que los niveles de colesterol LDL en sangre sean más elevados de lo normal. Esto se debe a que el organismo es incapaz de eliminar el LDL o “colesterol malo”, de forma que es más propenso a sufrir problemas cardiovasculares a una edad temprana.

Causas

La causa principal es una mutación en el gen del receptor encargado de eliminar el colesterol LDL de la sangre a nivel hepático. De esta forma se favorece el depósito de colesterol en las arterias, dando lugar a una placa de ateroma. Un examen genético puede determinar si está presente esa mutación.

Además de la mutación en este receptor, la Hipercolesterolemia Familiar se puede producir como consecuencia de mutaciones en otras lipoproteínas.

Esta enfermedad puede transmitirse de padres a hijos de dos formas diferentes, dando lugar a dos tipos de enfermedades:

• Hipercolesterolemia Familiar heterocigota: Heredada de uno de los progenitores
• Hipercolesterolemia Familiar homocigota: Heredada de ambos progenitores

Se estima que 1 de cada 250 personas en la población presentan Hipercolesterolemia Familiar. De hecho, el 50% de las personas que sufren esta enfermedad, tienen patologías cardiovasculares antes de los 55 años (1).

Diagnóstico

Su detección y tratamiento precoz es fundamental para poder reducir la morbimortalidad coronaria. La detección en cascada familiar y la detección genética es la estrategia más efectiva para poder establecer un tratamiento y prevenir enfermedades asociadas (2).

La Hipercolesterolemia Familiar se puede diagnosticar mediante una prueba genética, lo que permite conocer si existe la mutación en el gen que codifica para el receptor.

En ocasiones produce manifestaciones cutáneas como vesículas en la piel de las articulaciones o xantomas aquíleos.

Tratamiento

Para tratar esta enfermedad en adultos no es suficiente una dieta saludable y ejercicio físico. Es preciso emplear medicamentos. El tratamiento farmacológico más eficaz son las estatinas, con las que se consigue una reducción del cLDL a menos de 130 mg/dl (2). El problema es que en muchos de los pacientes produce dolores musculares fuertes, por lo que el médico debe considerar otros medicamentos que reducen el cLDL en sangre.

En el caso de niños menores de 10 años que tienen elevados niveles de colesterol y son obesos, el mejor tratamiento es la dieta y el ejercicio. En niños mayores de 10 años se recetan medicamentos para reducir el colesterol como las estatinas.

La tolerancia a los medicamentos varía en función de cada persona, por lo que el médico debe estudiar los análisis de cada paciente para poder tratarles de forma individualizada.

Bibliografía

1. Hipercolesterolemia familiar: ¿qué es la Hipercolesterolemia Familiar? Fundación Hipercolesterolemia Familiar. [En línea] https://www.colesterolfamiliar.org/hipercolesterolemia-familiar/que-es-la-hipercolesterolemia-familiar/.

2. Diagnóstico y tratamiento de la hipercolesterolemia familiar en España: documento de consenso. Mata, Pedro, y otros. 1, 2015, Atención Primaria, Vol. 47, págs. 56-65.